国际罕见病日是什么？国际罕见病有哪些症状曝光容易被忽视

新华社北京2月28日电（记者陈聪、鲍晓菁）肢体麻木、眩晕、奇痒、易疲劳、视力模糊……如果身边的年轻人出现上述症状，人们会以为是工作劳累所致，但或许是多发性硬化找上了门。专家提醒，多发性硬化早期症状复杂，我国约有38%的患者被误诊为其他疾病，标准治疗急需推进。

2月28日是“国际罕见病日”。北京协和医院神经科主任崔丽英指出，作为罕见病之一的多发性硬化，由于其早期症状较为复杂、缺乏特异性，很容易被误诊为脑血管病、脊髓病等疾病，如未及时规范诊治，病情大多逐步加重，最终导致残废、失明。

中山大学附属第三医院神经病学科教授胡学强指出，多发性硬化还有一些令人头痛的问题。第一，年轻人患病较多，大多患者在青少年阶段发病；第二，多发性硬化是颅内多发性的病灶，会对认知功能产生影响，如果患者早期不及时治疗，会引发越来越多的病症；第三，患者到医院进行标准治疗后病情出现好转，但如果不继续治疗，就会出现复发。另外，多发性硬化以女性患者居多。

罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。与粘多糖贮积症、假性软骨发育不全症等在国内无药可治的罕见病相比，多发性硬化可以通过药物治疗有效降低致残率、延缓残疾进展。崔丽英指出，我国约有3万名多发性硬化患者，作为一种终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对患者至关重要。如果治疗效果好，患者可以回归社会，像正常人一样生活。

多发性硬化是神经系统一种自身免疫性疾病，2018年5月，我国公布《第一批罕见病目录》，多发性硬化等121种罕见病被纳入其中。