罕见！30岁女子患上“吸血鬼病”！曝晒尿液后查出真相

反复腹痛，病人还烦躁不安。始终查不出病因，医生竟让病人晒了一杯尿。结果发现，病人得的是一种发病率仅5万分之一的罕见病——“吸血鬼”的原型疾病卟啉病。

聚餐后反复恶心腹痛 医生让她晒了一杯尿

近日，第九〇〇医院消化内科收治了一位30岁的女性腹痛患者小王（化名）：她与朋友聚餐后出现了反复的腹部疼痛、恶心、呕吐，当时以为只是普通的急性胃肠炎，就近在当地医院治疗。

然而，住院多天不见好转，仍反复出现无规律的上腹剧烈疼痛，精神也越加烦躁不安。

由于各项检查都没有发现问题，找不到病因，她被转到第九〇〇医院消化内科。

经管医生郑林福主治医师按症状完善血、尿、粪相关检查，还做了胃肠镜、全腹部CT等，结果均未见明显异常，仅血电解质检查提示低钠血症，头颅CT仅提示胼胝体压部脱髓鞘病变。

小王也表示自己一直有规律体检，平时没感觉异样，这次的腹痛来得蹊跷。

消化内科组织全院专家会诊。消化内科王雯主任查房后再次详细询问病史，发现该患者腹痛于月经期出现，结合其他临床特点及辅助检查，于是嘱咐患者将尿液放置于阳光下曝晒，出现尿液颜色加深。

根据临床表现，小王是患了一种罕见的疾病——卟啉[bǔ lín]病。

医生进一步询问，发现病人对光特别敏感，晒太阳之后会出现皮肤瘙痒的情况——这也是卟啉病的典型症状之一。

该病目前没有特别好的治疗方法，医生们给病人补充了葡萄糖等，并嘱咐她平时注意碳水化合物的补充，日常生活中注意避光和防晒。

“吸血鬼”原型 无特殊治疗方法

卟啉病又称血紫质病，是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。

卟啉病患者见到阳光后，皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，所以他们害怕见到阳光，因此才有“吸血鬼病”一说。

王雯主任介绍，不同类型的卟啉病表现不同，可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状，烦躁、焦虑，出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏，光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等，这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

因为卟啉病症状不典型，极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法，就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下，数小时可变为棕红色，这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测，部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

卟啉病至今仍无特效的治疗方法，去除诱因是首要方法。疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以，病人可以注意补充碳水化合物，避免长时间日晒。

诊断过程堪比探案

“我至今还记得，病人反映腹痛，但压痛又不明显，王雯主任就多次提醒，像这种症状和体征不相符的病人，要注意排查功能性疾病及罕见病。诊断过程漫长，堪比探案，我也从中受益匪浅！”

郑林福医生说，都说胸痛、腹痛是内科医生心中的“痛”，因为腹痛、胸痛的原因有千百种，要找到病因，特别是疑难罕见病例，既要触类旁通，也要抽丝剥茧，而每一个这样病例都是难得的学习机会。